4mois après ma naissance découverte par le test dela sueur de ma maladie:
La mucoviscidose
1 mutation S549N du gene sur le chromosome 7,
la mutation laplus courante est la DeltaF508
ms il existe plein de mutation pr la mucoviscidose!
ce ki provoque pas mal de différence entre les malades
avec une affection plus ou moins grave du fonctionnement de la proteine CFTR
ki sert a la fluiditée des mucus
par transfert de Cl-.
Cela engendre des problème respiratoire et gastrique
et prolème enzymatique au niveau du pancreas
bon voila a peu près pr la presentation
